患儿，女，13岁。因活动后胸闷、心悸2年，加重4 d。于1999年2月4日入院。既往无长期发热及咽痛史。家族史无特殊。近1年来，活动后心悸、气促进行加重，不能作轻体力劳动，期间曾出现双下肢浮肿，夜间端坐呼吸，咳嗽，咯粉红色泡沫痰，予抗炎治疗后病情解缓。体检：体温37℃，脉搏122次/min,呼吸36次/min，血压17.5/13.5 kPa。生长发育、营养差，面色苍白，唇周轻发绀，无二尖瓣面容。颈软，颈动脉充盈，肝颈回流征阳性。双肺呼吸音粗，闻及中量干湿性音。心前区无隆起，心尖搏动位于胸骨左缘第七肋间外3 cm处，范围约2.5 cm×2.5 cm，可及收缩期震颤，心界明显向左下扩大，心率122次/min，律整，心尖区可闻及收缩期Ⅳ/Ⅵ吹风样杂音，向左腋下及背部传导。周围血管征阴性。腹软，肝右肋下4.5 cm可及，质软，边钝，脾肋下未及。双下肢膝以下浮肿。血常规：白细胞16.9×10９／L，中性粒细胞0.776，淋巴细胞0.19。血红蛋白、C反应蛋白、抗O抗体、血沉均正常，肝功、肾功、心肌酶正常。抗核抗体、抗可溶性抗原抗体均阴性。心电图示：左房肥大，完全性右束支传导阻滞。胸片示：左房、左室、右室增大，肺动脉段膨隆。心脏彩超示：全心增大，二尖瓣、三尖瓣关闭不全(重度)，主动脉瓣、肺动脉瓣关闭不全(轻度)。入院后发现患儿双下肢血压测不到，腹股沟、足背动脉均未触及搏动，作主动脉造影示：胸主动脉狭窄，并逐渐向下移行变窄小，最窄处为1.5 cm，腹主动脉及各分支未见异常，所见动脉血管壁均光滑，最后诊断为：①扩张型心肌病，二尖瓣、三尖瓣关闭不全(重度)，肺动脉瓣、主动脉瓣关闭不全(轻度)，心功能Ⅳ级。②先天性胸主动脉狭窄。