【摘 要】
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目的为一临床诊断为鳃耳综合征的中国家系寻找致病基因及位点。方法首先,在征得家系成员的知情同意后,对所有家系成员进行全面的体格检查,听力学检查和颞骨CT检查;其次,采集
【机 构】
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哈尔滨医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科
【基金项目】
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哈医大一院科研创新基金(2018L008),哈尔滨市科技局应用技术研究与开发项目(优秀学科带头人B类)(2016RAXYJ070)
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目的为一临床诊断为鳃耳综合征的中国家系寻找致病基因及位点。方法首先,在征得家系成员的知情同意后,对所有家系成员进行全面的体格检查,听力学检查和颞骨CT检查;其次,采集所有家系成员静脉血,并运用二代测序对先证者进行全外显子和剪切位点测序,关联相关数据库,并对可疑位点进行Sanger验证。结果该家系3代7人,2人已故,4人符合鳃耳综合征的临床诊断。系谱分析显示,该家系遗传方式为常染色体显性遗传。基因检测显示在所有发病成员的EYA1基因上均发现一个未见报道的杂合突变位点,c.769C>T (p.Gln25
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