SRY阳性46,XX男性综合征患儿一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:MyLoverQLH
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目的对一个非特异性智力低下患者家系进行临床表征及基因突变分析,为该家系遗传咨询提供依据。方法运用多重探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对先证者进行脆性X综合征筛查。在该家系中通过全外显子测序(whole exome sequencing,WES)分析以及Sanger测序验证,最终对该家系进行遗传学咨询。结果ML
目的分析中国大陆脊髓小脑性共济失调31型(spinocerebellar ataxia type 31, SCA31)的基因突变频率。方法应用多核苷酸重复引物PCR和毛细管凝胶电泳方法对295例基因诊断未明的SCA(98例常染色体显性遗传家系先证者,197例散发患者)和81例基因诊断未明的遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)(23例常染色体显性遗传
目的应用全基因组扩增结合二代测序技术对废弃胚胎进行植入前遗传学筛查。方法收集476个废弃胚胎,经继续培养后获得23个优质囊胚。根据Gardner囊胚分级法,对4BC级及以上的囊胚进行活检,在有部分滋养外胚层细胞孵出时用活检针吸取5~10个细胞,于全基因组扩增后进行二代测序,检测胚胎中有无染色体片段的缺失/重复以及染色体数目变异。结果23个囊胚共吸取滋养外胚层细胞148个。进行单细胞全基因组扩增后,
目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术对超声心动图检查提示为圆锥动脉干畸形(conotruncal defects,CTD)的胎儿进行遗传学诊断的价值。方法收集75例超声心动图检查提示为CTD,而染色体核型分析结果未见明显异常的胎儿,采用SNP array技术进行全基因组拷贝数变异(copy number v
目的探讨来自两个家系的5例斑驳病患者KIT基因的突变情况。方法收集两个斑驳病家系内所有患者及健康个体的临床资料和血样,提取所有样本以及120名健康对照的外周血基因组DNA,用PCR扩增KIT基因所有的外显子并进行Sanger测序。结果在两个家系患者中分别检测到KIT基因的错义突变c.1861G>A(p.Ala621Thr)和c.1872G>A(p.Met624Ile)。在家系内的健康个体以及120
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目的探讨纤毛内转运系统(intraflagellar transport,IFT)43基因突变致森森布伦纳综合征(sensenbrenner syndrome)的临床特点及遗传学机制。方法提取患儿及父母外周血基因组DNA,利用液相捕获试剂盒将目标基因捕获出来,用新一代测序仪Illumina HiSeq 2500进行高通量测序并分析,找出可能致病突变基因,应用Sanger测序对患儿父母相关基因进行验
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目的明确两例发育落后儿童的遗传学病因及临床特点。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型,应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测患儿潜在的染色体微缺失/重复,用荧光定量PCR验证芯片检测结果。结果患儿1表现为智力及语言发育落后、癫痫、自闭症样行为、轻度面容异常;患儿2主要表现为智力及语言发育落