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PAX(homo sapiens paired box)基因家族编码一系列生长、发育调控相关转录因子,参与调控多个细胞内信号转导通路,在胚胎发育、组织器官形成、分化过程中起关键作用。PAX基因发挥作用具有时间性和空间性。在多种肿瘤中,发现PAX基因功能和结构异常,但其在肿瘤中的作用并未完全清楚。笔者阐述了PAX蛋白家族的一般背景,重点介绍了PAX1和PAX9蛋白在特定的细胞和组织中发育、成熟和肿瘤表达方面的作用。