【摘 要】
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目的 了解新疆地区PKU患儿中PAH基因突变的分子分布情况,为该地区PKU基因诊断和产前诊断提供参考.方法 应用PCR结合测序技术对在兰州军区乌鲁木齐总医院就诊的新疆地区15例Ph
【机 构】
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兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所
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目的 了解新疆地区PKU患儿中PAH基因突变的分子分布情况,为该地区PKU基因诊断和产前诊断提供参考.方法 应用PCR结合测序技术对在兰州军区乌鲁木齐总医院就诊的新疆地区15例Phe浓度大于700 μmol/L,且年龄为2～10岁的PKU患儿进行PAH基因启动子区和13个外显子及其旁侧内含子区域的全序列分析.结果 用PCR分别扩增15例PKU患者PAH基因序列,然后对PCR产物直接测序,发现5′-Flanking -626G>A基因突变、5′-Flanking -480DelACT基因突变、S196fsX4基因突变和IVS8+1G>C 基因突变各1例,这4种PAH基因突变经逆向测序予以确认,证实其分别在调控区第626位核苷酸发生了G>A突变、在调控区第480位发生了ACT 3个核苷酸的缺失突变、在编码区第584位发生了核苷酸A的插入突变及在外显子8与内含子8交界处发生了核苷酸G>C突变.经查询PAH专业网站和国际PAH数据库(www.pahdb.mcgill.ca),确认这4种基因突变为PAH基因新突变.此外,携带这4种基因突变的4例患儿年龄在3～5岁,其Phe浓度在1 572～1 782 μmol/L之间,且均表现出智力低下、头发发黄、全身鼠臭味等典型的PKU临床症状.结论 5′-Flanking -626G>A、5′-Flanking -480DelACT、S196fsX4和IVS8+1G>C为典型PKU患儿中的4种PAH基因新突变,这4种PAH基因突变可改变PAH酶蛋白的三维结构,影响酶的催化活性,或限制酶蛋白翻译及表达.这些新突变基因的发现将对今后PKU基因诊断及科学研究积累有价值的资料.
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