利用下一代测序进行的罗氏易位携带者1例遗传学诊断

来源 :国际检验医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:shem12god
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
罗氏易位指2个近端着丝粒染色体在着丝处或其附近断裂后融合成为1个染色体,导致染色体数减少,长臂数不变,短臂数减少2条的现象。罗氏易位发生在5条近端着丝粒染色体(13、14、15、21、22号染色体)上,罗氏易位携带者只有45条染色体,缺少1条染色体[1]。其人群携带率为1.23/1 000,占不孕人群的2%~3%[2]。
其他文献
【正】一、从"涉北"熟语看闽台文化的异同表面上看,闽南似乎缺少类似台湾那样的外省籍人口,实则不然,早在1949年之前,闽南人就长期同少数北方各省人士相处,其中有相当一部分
(1)有针对性地投药。饲料中添加药物应根据富禽品种、年龄、生长阶段有针对性地投药。幼、老龄和体质较弱的畜禽及母畜应选择敏感性较小、毒性较低、用量少的药物。配合饲料中
期刊
通过引入通识教育与专业教育相结合的思想,可以进一步推进高校历史学人才培养模式的改革,进而为高校历史学基干必修课"世界近代史"的教学改革提供重要的理论支撑和实践途径,实
【正】 一、目的根据科研计划的安排,对1984年中国长城杯国际足球锦标赛中的十六场比赛32队次(第一阶段六场、第二阶段十场)传出的构成威胁的传球进行观察,记录每一次威胁性
实现铁水预脱硫、脱硅、脱磷一步到位是国内炼钢行业的共同追求。2007年11月1313,马钢全国最大的300t转炉四大核心工程之一——铁水预处理工程宣告圆满成功,实现了预脱硫、脱硅
期刊
随着内部审计信息化建设工作的快速推进,审计环境、方法、内容及标准等正在发生着多种变化。内部审计工作质量的提升既面临着机遇也须应对各种风险。如何适应信息化环境的变化
政治参与应当指公民通过合法途径直接参与政治过程或影响政治决策与公共管理的活动。当前,新社会阶层人士通过加入党组织来实现政治参与愿望明显增强,政治参与动机往往带有明显
<正> 每一门学科,当它形成之后,一定还要遵循科学发展的规律,并根据生产上的要求,继续向前发展。这里就有一个方向的问题。不同的学科可以有不同的具体内容来体现它的方向.关
针对不锈钢波纹金属软管在危化品浮码头实际使用过程中出现的失效情况进行分析和总结,并提出相应对策。
近年来,中学生在中长跑运动中出现运动性猝死的现象频频发生。造成运动性猝死的因素是多方面的,其中心源性运动猝死的发生率极高,由运动强度过大而引起过度运动应激反应是主要原因之一。吸氧干预相关研究提示,在急、慢性缺血缺氧性疾病方面具有良好的效果,为预防中长跑运动中出现过度的运动应激,采用吸氧干预能否缓解过度应激反应就成为一个需要研究的课题。本研究选取南昌市八一中学14-15岁的120名中学生作为样本,其