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结节性硬化症是一种以癫痫发作、智力减退及面部皮脂腺瘤为特征的较罕见的常染色体显形遗传性疾病,其同时具有多发性神经纤维瘤家族史则更为罕见,且易造成临床误诊,现将一家系临床资料报告如下,并结合家系谱对其遗传学基础及误诊原因予以分析.
结节性硬化症与多发性神经纤维瘤一家系分析报告
【摘 要】
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结节性硬化症是一种以癫痫发作、智力减退及面部皮脂腺瘤为特征的较罕见的常染色体显形遗传性疾病,其同时具有多发性神经纤维瘤家族史则更为罕见,且易造成临床误诊,现将一家
【机 构】
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保定市第五医院
【出 处】
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临床荟萃
【发表日期】
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2005年14期
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