【摘 要】
：
目的 通过对高龄、复发性流产及反复种植失败患者进行胚胎植入前非整倍体遗传学检测,分析各指征下胚胎染色体情况.方法 收集2018年1月至2019年12月间在柳州市妇幼保健院生殖中心行胚胎植入前遗传学筛查患者131例,胚胎培养至囊胚期进行活检.根据女方年龄将胚胎分为高龄组(≥38岁,n=69)和非高龄组(<38岁,n=62),按患者不同指征分为复发性流产组(n=86)和反复种植失败组(n=22).通过二代测序平台分析,比较不同年龄段和不同指征下患者胚胎染色体非整倍体情况.结果 女方年龄<38岁组胚胎染色体非整
【机 构】
：
柳州市妇幼保健院生殖助孕中心,广西,柳州545001;柳州市妇幼保健院医学遗传科,广西,柳州545001;柳州市妇幼保健院生物样本库,广西,柳州545001
论文部分内容阅读
目的 通过对高龄、复发性流产及反复种植失败患者进行胚胎植入前非整倍体遗传学检测,分析各指征下胚胎染色体情况.方法 收集2018年1月至2019年12月间在柳州市妇幼保健院生殖中心行胚胎植入前遗传学筛查患者131例,胚胎培养至囊胚期进行活检.根据女方年龄将胚胎分为高龄组(≥38岁,n=69)和非高龄组(<38岁,n=62),按患者不同指征分为复发性流产组(n=86)和反复种植失败组(n=22).通过二代测序平台分析,比较不同年龄段和不同指征下患者胚胎染色体非整倍体情况.结果 女方年龄<38岁组胚胎染色体非整倍体率(63.78％)显著低于女方年龄≥38岁组(79.55％),差异具有统计学意义(χ2=20.237,P<0.001).在不同指征下,复发性流产和反复种植失败患者胚胎染色体非整倍体率分别为67.49％和73.55％,两组间胚胎异常率比较差异无统计学意义(χ2=1.657,P=0.198).胚胎的异常染色体数目(1条染色体异常、2条染色体异常和≥3条染色体异常)在复发性流产组中频率(40.85％、20.12％和39.02％)与反复种植失败组(37.08％、21.35％和41.57％)比较差异无统计学意义(χ2=7.185,P=0.126).将染色体异常的类型分为单体、三体、微缺失微重复和嵌合四种,反复种植失败组染色体单体比率(38.05％)显著高于复发性流产组(24.79％),差异具有统计学意义(χ2=7.504,P=0.006).结论 高龄、复发性流产及反复种植失败的女性,胚胎染色体异常具有较高的比例,应用PGT-A可有效地避免染色体非整倍体的胚胎植入,改善临床结局.
其他文献
腹股沟疝是普通外科的常见病与多发病,随着人口老龄化逐渐加重,其发病率也逐年上升,国内统计数据显示为2‰～7‰[1-4].自1986年Lichtenstein首次报道无张力腹股沟疝修补术以来,手术方式经历了多次改进与发展,近年更是呈现出开放腹股沟疝修补术与腹腔镜腹股沟疝修补术在争议声中共同发展的局面[5-7].
目的 分析无创产前检测(NIPT)联合孕妇血清血红蛋白(HGB)、铁蛋白(SF)及转铁蛋白受体(TfR)对胎儿β-地中海贫血(β-地贫)的诊断价值.方法 选取北京华信医院2019年3月至2020年8月92例胎儿β-地贫孕妇,按照胎儿病情分为轻型组、中型组及重型组,并选取同期50例产检健康者(对照组),均行NIPT,同时检测孕妇血清HGB、SF、TfR,进行相关性分析,以受试者工作特征(ROC)曲线分析NIPT联合HGB、SF、TfR对胎儿β-地贫诊断效能.结果 HGB、SF水平:重型组轻型组>对照组,差异
阑尾炎是外科常见急腹症,全球发病率为 9～11/10000[1].随着腹腔镜器械的发展、腔镜技术的进步,腹腔镜治疗非复杂性阑尾炎已得到普遍认可,具有安全、创伤小、术后康复快、腹壁美观等优势.但对于发病率仅2％～7％的复杂性阑尾炎[2] ,腹腔镜治疗的结果并不一致;尤其阑尾坏疽、穿孔、周围粘连严重等情况,腹腔镜手术难度增加,处置不当会造成严重的术后并发症,如粪瘘、腹腔脓肿等,除增加患者的经济负担,还增加了医疗纠纷的风险.本研究回顾分析2017年1月至2019年12月我院采用腹腔镜手术治疗坏疽性阑尾炎的临床资
目的 系统追踪分析1例人类免疫缺陷病毒(HIV)和梅毒窗口期合并感染献血者临床表现、诊断和治疗效果.方法 对一名HIV和梅毒窗口期合并感染并在早期接受青霉素和抗逆转录病毒治疗(ART)的42岁献血者进行11次系统追踪研究,比较分析免疫学方法和核酸检测(NAT)方法检测结果,临床疗效.结果 献血者经单人份核酸筛查(ID-NAT)检出HIV阳性,酶联免疫吸附梅毒抗体试剂1(抗-TP1)检出抗-TP阳性.献血后第6天,4代抗-HIV酶联免疫吸附试验(ELISA)和化学发光免疫分析(CLIA)试剂检测结果阳性;献
流行病学调查发现,女性冠心病(CHD)患者的平均发病年龄比男性晚10～15年,女性绝经前CHD的发病率是男性的1/10～3/10,但绝经后发病率却显著升高,这一发现提示冠心病的发生及进展存在明显的性别差异,其主要原因可能是女性雌激素水平发生的变化.CHD是一种由多因素参与共同作用的慢性炎症性疾病,其炎症贯穿了整个疾病的发生及发展过程,并最终决定了疾病的转归.本文将就雌激素对冠心病炎症进展的影响做一综述.
目的 分析维持性血液透析患者白介素-1β(1L-1β)、脑源神经营养因子(BDNF)、5-羟色胺(5-HT)水平与焦虑/抑郁的关系.方法 收集2016年7月至2020年7月于应急总医院行维持血液透析的125例终末期肾脏病患者,3个月后检测1L-1β、BDNF及5-HT水平.根据医院焦虑抑郁量表(HADS)情况进行分组:焦虑/抑郁≤7分为无焦虑/抑郁(无焦虑/抑郁组),>7分则为焦虑/抑郁(焦虑/抑郁组);根据不同焦虑/抑郁程度进行分组:焦虑/抑郁评分8～10分为轻度抑郁/焦虑,11～14分为中度焦虑/抑郁
目的 探讨异常凝血酶原(DCP)、癌胚抗原(CEA)及血管内皮生长因子(VEGF)对原发性肝癌的诊断价值.方法 采用酶联免疫吸附法检测本院收治的114例原发性肝癌、52例慢性乙型病毒性肝炎、42例肝硬化患者及40例健康体检者的血清DCP、CEA及VEGF水平.采用Logistic回归分析筛选具有诊断价值的指标.然后得出回归方程,最后采用ROC曲线评价回归方程的最佳诊断分界值及诊断效能.结果 与非肝癌组患者相比,肝癌组患者血清DCP、CEA及VEGF水平明显高升高,差异有统计学意义(P<0.05).肝癌组、