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目的探讨经阴道超声检测对颈项透明层(NT)增厚在不良妊娠筛查中的应用价值。方法 85例孕11~14周胎儿NT增厚孕妇行经阴道超声检查,分析胎儿NT增厚孕妇的声像图表现,羊水穿刺术以了解胎儿染色体核型,对胎儿染色体核型正常的孕妇于18~26周均行系统胎儿畸形筛查,必要时行胎儿超声心动图检查。结果 85例孕11~14周NT增厚胎儿中,染色体异常发生率为15.3%(13/85);其中21-三体综合征5例、18-三体综合征4例、Turner综合征2例、罗氏易位1例、13-三体综合征1例;13例染色体核型异常中7例