【摘 要】
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目的：探讨乳腺癌亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性的临床意义。方法：收集54例乳腺癌女性患者血液样本（研究组）和93例正常女性血液样本（对照组），均进行DNA提取、PCR扩增、DNA限制性片段长度多态性分析。分析MTHFR C677T、A1298C基因型在乳腺癌女性和正常女性中的分布差异。结果：PCR-RFLP法检测显示，MTHFR基因野生型纯合子CC（198 bp）只有1条带，MTHF
【基金项目】
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山东省济南市卫生和计划生育委员会（2018-2-57）；
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目的：探讨乳腺癌亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性的临床意义。方法：收集54例乳腺癌女性患者血液样本（研究组）和93例正常女性血液样本（对照组），均进行DNA提取、PCR扩增、DNA限制性片段长度多态性分析。分析MTHFR C677T、A1298C基因型在乳腺癌女性和正常女性中的分布差异。结果：PCR-RFLP法检测显示，MTHFR基因野生型纯合子CC（198 bp）只有1条带，MTHFR杂合子CT（198 bp、175 bp）产生2条带，MTHFR变异型纯合子TT（175 bp）只有1条带。研究组MTHFR 677CC、677CT和677TT基因型频率分别为37.04%、51.58%和11.11%,677C、677T等位基因频率分别为62.96%、21.51%；对照组MTHFR 677CC、CT和TT基因型频率分别为34.41%、48.39%和17.20%,677C、677T等位基因频率分别为37.04%、41.40%。两组MTHFR C677T基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义（P均＞0.05）。研究组MTHFR 1298AA、AC、CC基因型频率分别为62.96%、33.33%、3.70%，等位基因1298AA、1298CC的频率分别为79.63%、20.37%；对照组MTHFR 1298AA、AC、CC基因型频率分别为60.22%、34.41%、5.38%，等位基因1298AA、1298CC的频率分别为77.42%、22.58%。两组MTHFR A1298C基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义（P均＞0.05）。两组C677T与A1298C的组合基因型频率比较差异均无统计学意义（P＞0.05），各基因型、组合基因型与乳腺癌易感性之间均无明显相关性。结论：在目前样本条件下，MTHFR C677T和A1298C基因多态性与乳腺癌易感性之间无明显相关性。
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