目的 研究上海地区服用华法林人群相关基因型及性别、体重等非遗传因素与华法林用药剂量间的关系.方法 选取服用华法林至稳定剂量且国际标准化比值(INR)为1.5～3.0的患者214例,收集其临床资料(包括性别、年龄和华法林剂量);采用聚合酶链反应-高分辨率熔解(PCR-HRM)技术建立华法林关联基因CYP2C9*2 rs 1799853、CYP2C9*3 rs 1057910、CYP4F2 rs 2108622和VKORC1rs 9934438四个单核苷酸多态性(SNP)位点的临床快速基因分型技术,测定患者SNP位点的多态性,分析基因型、性别、体重、年龄等因素与用药剂量的关系.结果 全部214例患者中,CYP2C9*2rs1799853基因CC型(野生型)占99.53％(213例),CT型(杂合突变型)仅0.47％(1例);CYP2C9*3rs1057910基因AA型(野生型)占92.52％(198例),CA型(杂合突变型)占7.48％(16例);CYP4F2rs2108622基因CC型(野生型)占57.94％(124例),CT型(杂合突变型)+TT型(纯合突变型)占42.06％(90例);VKORC1 rs9934438基因TT型(野生型)占82.71％(177例),CT型(杂合突变型)占17.29％(37例).不同基因型患者华法林维持剂量比较:CYP2C9*3基因AA型与CA型差异无统计学意义[(2.816±1.055)mg/d对(2.352±0.805)mg/d,P=0.0872];CYP4F2基因CC型与CT+TT型差异无统计学意义[(2.736±1.062)mg/d对(2.813±1.034)mg/d,P=0.5954];VKORC1基因TT型与CT型差异有统计学意义[(2.597±0.866)mg/d对(3.660±1.350)mg/d,P=0.0001].患者平均年龄与华法林维持剂量呈负相关(r=-0.9669);患者平均体重与华法林维持剂量呈正相关(r=0.9022).结论 上海地区患者可通过检测VKORC1基因型进行华法林剂量调整。
上海地区服用华法林人群相关基因型及非遗传因素对用药剂量的影响
【摘 要】
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目的 研究上海地区服用华法林人群相关基因型及性别、体重等非遗传因素与华法林用药剂量间的关系.方法 选取服用华法林至稳定剂量且国际标准化比值(INR)为1.5～3.0的患者214例,收集其临床资料(包括性别、年龄和华法林剂量);采用聚合酶链反应-高分辨率熔解(PCR-HRM)技术建立华法林关联基因CYP2C9*2 rs 1799853、CYP2C9*3 rs 1057910、CYP4F2 rs 21
【机 构】
：
200336上海市长宁区中心医院,苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所,卫生部血栓与止血重点实验室,苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所,卫生部血栓与止血重点实验室
【出 处】
：
中华血液学杂志
【发表日期】
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2014年35期
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