【摘 要】
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<正> 植物固醇血症(也称作β-谷固醇血症)是一种常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病。主要表现为黄色瘤、早发性冠心病、动脉硬化和关节炎等,少数病例还表现为溶血性贫血、血
【机 构】
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苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所;
【基金项目】
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江苏省“135工程”重点学科开放课题基金(135XY0602)
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<正> 植物固醇血症(也称作β-谷固醇血症)是一种常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病。主要表现为黄色瘤、早发性冠心病、动脉硬化和关节炎等,少数病例还表现为溶血性贫血、血小板减少和脾大。其病因主要是因为肠道对植物固醇吸收增加,由肝脏分泌到胆汁中的量减少,导致血液植物固醇如谷固醇、菜油固醇、豆固醇等明显增加,其中谷固醇增高最明显,一般超过正常人30多倍,结果导致了植物固醇血症的发生。血液谷固醇异常增高是诊断植物固醇血症的主要依据。香港已报道2例,中国大陆地区尚未发现。正常
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