【摘 要】
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目的探讨青少年型Krabbe病的临床及影像学特点及酶学检测结果。方法对1例青少年型Krabbe病患者及其家系的临床资料进行回顾性分析。结果先证者及其姐姐分别于5及4．5岁开始出现
【机 构】
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惠州市第一人民医院神经内科,惠州市第一人民医院放射科
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目的探讨青少年型Krabbe病的临床及影像学特点及酶学检测结果。方法对1例青少年型Krabbe病患者及其家系的临床资料进行回顾性分析。结果先证者及其姐姐分别于5及4．5岁开始出现行走不稳，症状逐渐进展。先证者的头颅MRI提示脑白质病变，双侧锥体束受累。先证者的β-半乳糖脑苷酯酶（GALC）酶活性为4．4 nmol／（mg·17 h），其姐姐为3．9 nmol／（mg·17 h）[正常值参考范围18～75 HHIoL／（mg·17 h）]。家系调查提示常染色体隐性遗传。结论青少
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