背景:腰椎间盘突出症在中医临床以血瘀证多见,但目前仍缺少理想的防治手段。既往研究已报道了转化生长因子β1基因509C/T多态性可能与椎间盘退变的发生和发展相关。目的:探讨广西地区汉族人腰椎间盘突出症血瘀证及椎间盘退变与转化生长因子β1基因509C/T多态性的关联性。方法:纳入2008-01/2009-12在广西中医学院第一附属医院骨科临床确诊为腰椎间盘突出症患者,其中中医辨证为血瘀证的共60例,同期相匹配的非血瘀证患者60例,均进行转化生长因子β1基因509C/T多态性检测,并观测患者的椎间盘退变等指标。采用非条件Logistic回归Forward(LR)法分析椎间盘退变和转化生长因子β1基因509C/T多态性的交互作用与腰椎间盘突出症中医证型的关联性。腰椎椎间盘退行性变的程度根据磁共振成像检测结果分为轻度、中度及重度。结果与结论:腰椎间盘突出症转化生长因子β1基因509C/T基因型者的腰椎间盘的退变程度较CC和TT基因型高,血瘀证组患者椎间盘退变程度比非血瘀证患者更严重(P<0.05)。重度椎间盘退变者患腰椎间盘突出症血瘀证的风险是轻中度椎间盘退变者的1.818倍(OR=1.818,95%CI:1.275～2.931,P<0.05)。转化生长因子β1基因509C/T多态性与重度椎间盘退变的累积暴露发生腰椎间盘突出症血瘀证的风险是其中某单一因素的2.038倍(OR=2.038,95%CI:1.379～3.423,P<0.05)。实验结果提示重度椎间盘退变很可能是广西壮族自治区汉族人腰椎间盘突出症血瘀证的潜在危险因素之一,携带转化生长因子β1基因CT基因型的患者在引发椎间盘退变加重相关因素的作用下,患血瘀型腰椎间盘突出症的可能性更大。