目的探讨遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血的临床特点、漏诊原因及其防范措施。方法对我院收治的遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血漏诊后者1例的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果患儿4岁,面色发黄3年余,出生5个月时即诊断遗传性球形红细胞增多症,多次行输血治疗,1个月前行脾切除术治疗,16 d前皮肤始进行性苍白。经血常规及溶血试验等贫血相关检查确诊遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血。再次予输血治疗,血红蛋白上升至正常出院。出院后随访2.5年,一直于当地医院输血及祛铁治疗,每输血2个月左右血红蛋白便降至60~70 g/L。结论临床上同时患有遗传性球形红细胞增多症和β地中海贫血十分罕见,结合临床表现、血常规、红细胞形态学特点及溶血试验等贫血相关检查综合、系统进行分析,可防止漏诊。