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目的观察更昔洛韦(GCV)和(或)缬更昔洛韦(VGCV)治疗先天性巨细胞病毒(CMV)感染患儿的疗效和不良反应。方法回顾性纳入2012年3月1日至2017年5月31日在复旦大学附属儿科医院(我院)新生儿科住院、确诊为先天性CMV感染的患儿,随访至2017年12月31日。从病史资料中提取患儿的一般资料,抗CMV治疗的药物和疗程,新生儿期及1、3和6月龄的肝脾触诊检查结果、胆红素和肝功能检查指标、CMV抗体和DNA检测结果、颅脑MRI、眼底检查结果和听力检测结果,治疗期间药物的不良反应。根据抗病毒治疗与否以及疗程长短分组,比较各组的临床特征和治疗反应。结果 28例先天性CMV感染患儿进入本文分析,其中早产儿11例,男17例;无症状/轻度症状9例,未予抗病毒治疗;中重度症状19例,GCV和(或)VGCV治疗≤6周组11例,治疗6个月组8例。(1)6月龄时,除1例胆汁酸轻度升高外27例中枢神经系统以外的症状和体征、胆红素、肝功能和血常规均恢复正常。(2)无症状/轻度症状组1例在6月龄时出现左侧听力中度损失。治疗≤6周组中,2例CMV相关眼底病变于1月龄时消失;颅脑MRI异常信号和听力损失者各5例,6月龄时分别有3例和2例无改善。治疗6个月组中,4例先天性CMV感染相关视网膜病变在随访中均消失;3例头颅MRI异常信号者和7例有听力损失者,6月龄时分别有2例和1例无改善。(3)治疗≤6周组和治疗6个月组在6月龄时中枢神经系统病变改善情况差异无统计学意义。(4)治疗过程中未发现与GCV和VGCV应用相关的粒细胞减少和肝功能异常。结论抗病毒治疗能改善感音神经性耳聋和脉络膜视网膜炎,GCV和(或)VGCV≤6周与6个月的治疗效果相近;建议对无临床症状先天性CMV感染患儿行眼底检查、脑干诱发电位和头颅MRI检查。