【摘 要】
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目的 探讨国人骨形态发生蛋白4(BMP4)基因编码区单核苷酸多态性(SNPs)位点与颈椎后纵韧带骨化(OPLL)的遗传易感性和骨化程度的关系.方法 临床收集OPLL病例420例,对照组506例,采用直接测序法对目的基因片段进行序列分析,进而对BMP-2基因编码区SNPs位点进行分型,比较不同基因型和等位基因的分布差异.结果 BMP-2基因外显子2上的Ser37Ala(T/G)的TT、TG、GG基因
【机 构】
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目的 探讨国人骨形态发生蛋白4(BMP4)基因编码区单核苷酸多态性(SNPs)位点与颈椎后纵韧带骨化(OPLL)的遗传易感性和骨化程度的关系.方法 临床收集OPLL病例420例,对照组506例,采用直接测序法对目的基因片段进行序列分析,进而对BMP-2基因编码区SNPs位点进行分型,比较不同基因型和等位基因的分布差异.结果 BMP-2基因外显子2上的Ser37Ala(T/G)的TT、TG、GG基因型分别为752例(81％)、174例(19％)、0例,基因型分布在病例组与对照组间差异有统计学意义(P＜0.01),TG基因型与OPL的发生有关.外显子3上的Arg190Ser (A/T)的AA、AT、TT基因型分别为228例(24％)、464例(50％)、234例(26％),基因型分布在病例组与对照组间差异有统计学意义(P＜0.01),AT基因型与OPLL的发生有关.对OPLL患者外显子2上的Ser87Ser(A/G)基因型分析发现,GG基因型的OPLL患者其骨化椎体的数量明显多于AG和AA基因型(P＜0.05),表明G等位基因能够加重OPL患者的严重程度,A等位基因能够限制OPLL患者异位骨化的发生.结论 BMP-2基因外显子2上的Ser37Ala(T/G)和外显子3上的Arg190Ser(A/T)多态性与OPLL的发生相关.BMP-2基因外显子2上的Ser87Ser (A/G)基因型与OPLL的严重程度有关.BMP4是OPLL的易感基因。
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