【摘 要】
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目的：研究女性杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）患者的临床特征,探讨其可能的发病机理。方法：对1例具有典型DMD症状和体征的18岁女性患者进行血清肌酶、心电图
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目的：研究女性杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）患者的临床特征,探讨其可能的发病机理。方法：对1例具有典型DMD症状和体征的18岁女性患者进行血清肌酶、心电图、肌电图和染色体检查。结果：该患者血清肌酶显著增高,肌电图为肌源性损害表现,核型分析正常。结论：该患者具有典型的DMD临床表现,核型分析正常,考虑XP21/常染色体易位或单亲二倍体是其可能的机理,需作进一步研究。
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