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皮特-霍普金斯综合征(PTHS)是一种罕见的神经发育障碍性疾病,临床特征包括特殊面容、小头畸形、智力障碍、运动及语言发育障碍等。该文报道了1例TCF4突变[c.1619A>G(p.Asp540Gly)]所致的PTHS。
TCF4基因突变所致皮特-霍普金斯综合征1例
【摘 要】
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皮特-霍普金斯综合征(PTHS)是一种罕见的神经发育障碍性疾病,临床特征包括特殊面容、小头畸形、智力障碍、运动及语言发育障碍等。该文报道了1例TCF4突变[c.1619A>G(p.Asp540
【机 构】
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广东省湛江市妇幼保健院
【出 处】
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广东医科大学学报
【发表日期】
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2020年3期
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