绒毛染色体产前诊断1例源于父亲平衡易位的13;14易位

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病例报告 先证者,孕55天胎儿,其父35岁,因患前列腺炎长期服药治疗。精液化验:精子数为18×10~6/ml,精子混合畸形率为14%,精子存活时间及存活率为一小时30%。其母30岁,第一胎足月顺产一女婴,表型未见异常,后连续两次孕60天无原因自然流产。因胎儿父亲有明显致畸因素(长期服药)接触史,故其母孕55天时来我所进行绒毛染色体产前诊断。 细胞遗传学检查:在B超监护下抽吸绒毛10mg,直接法制备染色体,镜下及显微摄影分析G显带后细胞,证实胎儿染色体核型为:
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