【摘 要】
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本文对5318例产前检查的孕妇进行了地中海贫血的筛查,地贫表型阳性率为6.07%.对141例α地贫表型阳性的孕妇、89例育龄男性、57例高疸血症的新生儿进行了α地贫基因诊断,检出
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本文对5318例产前检查的孕妇进行了地中海贫血的筛查,地贫表型阳性率为6.07%.对141例α地贫表型阳性的孕妇、89例育龄男性、57例高疸血症的新生儿进行了α地贫基因诊断,检出率分别为31.9%,3.37%,3.5O%,对68例β地贫表型阳性孕妇、29例育龄男性、57例高疸血症的新生儿进行了β地贫基因诊断,检出率分别为64.71%,3.44%,5.26%,并对基因检测结果进行了分析.
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