目的:探讨胎儿超声心脏软指标及结构异常与染色体异常的相关性,为孕妇本次和再次妊娠提供个体化指导建议。方法:选择2016年1月至2017年1月徐州市中心医院产前诊断中心孕期胎儿系统超声和超声心动图筛查的4 890例单胎孕妇为研究对象,对筛查出的胎儿心脏超声软指标及结构异常者进行介入性染色体检查,对核型正常的羊水或脐血胎儿细胞进行染色体微阵列分析,进一步了解胎儿心脏结构改变与染色体异常的相关性。结果:36例胎儿超声提示异常,其中异常指标前3位的依次是心室强光点17例、室间隔缺损10例、心内膜垫缺失4例; 36例中合并心脏外结构异常1项9例,2项异常14例,3项异常有13例; 36例中核型非整倍体10例,22q11微缺失1例,其中21-三体4例,18-三体2例,13-三体1例,45,XO 1例,45,XO/46,XX嵌合1例,47,XN,+der(14)(p23; q22) mat 1例。单胎软指标异常数的增加与染色体异常呈正相关(P <0. 05)。结论:胎儿心脏结构改变与染色体异常关系密切,且单胎心脏外软指标或结构异常与染色体异常呈正相关,因此孕期彩超发现胎儿心脏结构改变时应注意排查心外畸形。