【摘 要】
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目的建立脂蛋白相关磷脂酶A2（Lp-PLA2）基因A379V点突变等位基因特异-荧光定量PCR（TaqMan-ARMS）测定方法，探讨Lp-PLA2的酶活性水平及SNPs是否是冠心病的危险因素。方法采用等位基因特异性PCR（ARMS）技术结合荧光定量PCR技术（TaqMan探针），通过对不同基因型引物3′端正配与错配扩增效率差别的比较，建立TaqMan-ARMS检测Lp-PLA2基因（PLA2G7
【机 构】
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目的建立脂蛋白相关磷脂酶A2（Lp-PLA2）基因A379V点突变等位基因特异-荧光定量PCR（TaqMan-ARMS）测定方法，探讨Lp-PLA2的酶活性水平及SNPs是否是冠心病的危险因素。
方法采用等位基因特异性PCR（ARMS）技术结合荧光定量PCR技术（TaqMan探针），通过对不同基因型引物3′端正配与错配扩增效率差别的比较，建立TaqMan-ARMS检测Lp-PLA2基因（PLA2G7）A379V点突变的方法，并对方法进行评价。应用TaqMan-ARMS PCR方法，检测395例冠心病患者（CAD组）和396例非冠心病对照者（NCAD组）PLA2G7的A379V基因频率，并对Lp-PLA2的酶活性水平、年龄、CHO、GLU、TG、HDL、LDL、Hs-CRP、Lp(a)进行测定和调查，运用独立样本t检验、卡方检验、方差分析、logistic回归对数据进行分析。
结果CAD组的Lp-PLA2酶活性水平明显高于NCAD组（31.51 nmol·ml-1·min-1>21.31 nmol·ml-1·min-1），差异有统计学意义(F=16.40,P<0.001）；校正传统冠心病危险因子［CHO, TG, Hs-CRP, Lp(a), GLU］后，Lp-PLA2酶活性的最高四分位数与最低四分位数相比，CAD的比值比(OR)为7.50(95% CI:2.34~24.05); 在校正年龄、性别后，A379V点突变基因型VV 的OR值为2.95(95% CI：1.22~7.15, P<0.05)。
结论成功建立了基于TaqMan-ARMS PCR技术的定性检测A379V基因突变的方法；Lp-PLA2的酶活性水平在冠心病患者中显著升高，是冠心病的危险因子; A379V点突变基因型VV是冠心病的危险因子。(中华检验医学杂志，2012,35：899-904)
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