内蒙古经典型苯丙酮尿症PAH基因外显子7突变的检测及一种新突变的鉴定

来源 :内蒙古医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zxcvxcv

【摘要】

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目的:探讨内蒙古地区经典型苯丙酮尿症(PKU)基因突变特征,为基因诊断提供依据.方法:应用PCR-单链构象多态性分析技术和DNA直接测序的方法,对22例内蒙古地区PKU病人苯丙氨酸羟

【作者】

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孟峻张军力翟晓萍周银锁方根史珉高建钢王光

【机构】

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内蒙古医学院第一附属医院检验科,内蒙古血液中心

【出处】

：

内蒙古医学院学报

【发表日期】

：

2003年3期

【关键词】

：

苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶聚合酶链反应—单链构象多态性基因突变 phenylketonuria phenylalanine hydroxylase PC

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目的:探讨内蒙古地区经典型苯丙酮尿症(PKU)基因突变特征,为基因诊断提供依据.方法:应用PCR-单链构象多态性分析技术和DNA直接测序的方法,对22例内蒙古地区PKU病人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7内突变进行了检测.结果:共检出4种错义突变:R243Q、R252Q、R261Q及G239D,1种剪接部位突变IVS7nt(2),突变频率分别为:8/44、1/44、1/44、1/44、1/44.经与国际PAH基因突变数据库比较,确认G239D(G→A)为国际上首次发现的新突变.结论:内蒙古地区PKU病

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