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弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)是成人中发病率最高的中高度恶性淋巴瘤,在组织形态、分子遗传学和免疫表型等方面具有很大的异质性.基因和免疫分型对DLBCL的诊断分型和临床治疗,以及评估预后均具有较高的指导价值.近年来大量的研究致力于寻找与DLBCL发生发展的机理及疾病预后相关的因素,包括基因表达和免疫组化标记.本文重点对DLBCL的分子遗传学和免疫学研究现状进行介绍.