【摘 要】
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甘油激酶缺乏症（glycerol kinase deficiency,GKD）是一种罕见的遗传代谢性疾病,是目前唯一一种生化缺陷已知的甘油代谢缺陷病。GKD是一种X染色体隐性遗传性代谢缺陷病,可分为单
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甘油激酶缺乏症（glycerol kinase deficiency,GKD）是一种罕见的遗传代谢性疾病,是目前唯一一种生化缺陷已知的甘油代谢缺陷病。GKD是一种X染色体隐性遗传性代谢缺陷病,可分为单纯型和复合型。复合型GKD又称为Xp21邻近基因缺失综合征[1],临床罕见。现报告我院收治的1例复合型GKD病例,以提高对该病临床特征、发病机制、治疗和预后的认识。1临床资料患儿,男,35 d。
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