【摘 要】
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目的探讨Noonan综合征(Noonan syndrome,NS)患儿的心电图特点,并分析其心电图表现与PTPN11基因突变的关系,为NS的早期诊断提供参考。方法回顾性分析2015年8月至2018年9月上海
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传科
【基金项目】
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国家自然科学基金(81770380)
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目的探讨Noonan综合征(Noonan syndrome,NS)患儿的心电图特点,并分析其心电图表现与PTPN11基因突变的关系,为NS的早期诊断提供参考。方法回顾性分析2015年8月至2018年9月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心通过临床和基因检测确诊的60例NS患儿的心电图特点,并进一步比较PTPN11突变与非PTPN11突变NS患儿的心电图的异同。结果共纳入NS患儿60例,平均年龄4.12岁,男性占58.3%,PTPN11基因突变35例,非PTPN11基因突变25例。心电图特点是左胸导联R波
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