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苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸（PHE）代谢途径中酶缺陷所致，以患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。临床表现主要是危害神经系统。出生时正常，未经治疗的患儿一般出生后3个月～6个月出现症状，1岁左右症状明显，出现呕吐、易激惹、生长迟缓、智能低下，约1／4患儿有癫痫发作；约90％患儿出现皮肤白、发黄，约1／3患儿皮肤干燥，常有湿疹；