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46,XX男性综合征是一种较少见的性分化异常基因遗传性疾病~([1]),发生率是大约1:20,000～25,000~([2]),表现为性腺性别与染色体性别不一致,临床表现具有较大的异质性,成年男性多因不育、性功能障碍、男性乳房女性化发育而就诊.2008年1月我院男科门诊收治1例SRY阳性46,XX男性综合征成年患者,现就其临床特征、性激素水平检测、细胞遗传学及分子遗传学检测、诊断及鉴别诊断、治疗方法等报告如下.