【摘 要】
：
目的对12例接受胰腺切除术治疗的先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床资料和基因检测结果进行回顾性分析，并对胰腺切除术治疗CHI的效果及预后进行探讨。方法选取2002年2月至2016年1月由首都医科大学附属北京儿童医院收治并行胰腺切除术治疗的12例CHI患儿为研究对象，对其临床资料、诊疗经过、基因检测结果进行了回顾性分析，对胰腺切除术治疗CHI的效果及预后等情况进行了研究。结果12例CHI患儿中，
【机 构】
：
100045 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌及遗传代谢中心儿科学国家重点学科,100045 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌及遗传代谢中心儿科学国家重点学科,100045 首都医科大学附属北京儿
论文部分内容阅读
目的对12例接受胰腺切除术治疗的先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床资料和基因检测结果进行回顾性分析，并对胰腺切除术治疗CHI的效果及预后进行探讨。
方法选取2002年2月至2016年1月由首都医科大学附属北京儿童医院收治并行胰腺切除术治疗的12例CHI患儿为研究对象，对其临床资料、诊疗经过、基因检测结果进行了回顾性分析，对胰腺切除术治疗CHI的效果及预后等情况进行了研究。
结果12例CHI患儿中，8例对二氮嗪治疗无效，4例对二氮嗪疗效不确切。12例患儿术前均患有严重的低血糖症，行不同程度的胰腺切除术治疗后，4例血糖正常，4例低血糖症状好转，3例分别于术后1个月、3年和10年发展为1型糖尿病，1例失访。12例患儿中，有8例进行了ABCC8和KCNJ11基因测序分析，发现1例移码突变、2例无义突变和3例错义突变。
结论胰腺部分切除术对局灶型CHI患儿有着良好的治疗效果。胰腺次全切除术后患儿有较高的低血糖发作和1型糖尿病风险。
其他文献
目的调查ICU集束化管理对谵妄筛查、发病率统计的影响，并了解谵妄病例特点。设计对质量提升计划进行前瞻性观察性分析。场所一家城市学术型医疗中心内19张床位的PICU。对象2013年12月1日至2015年9月30日之间的所有患儿。干预措施由一个多学科团队负责施行一项包括三项临床方案(谵妄、镇静及早期活动)的ICU集束化管理策略，采用计划-实施-学习-行动循环模式作为质量提高计划的一部分。谵妄方案于20
经过半世纪发展，肝移植成为解决终末期儿童肝病的重要手段，明显改善患者预后。术后监护和治疗是肝移植的重要部分，并且具有一定的特殊性，如需要保持血管内等容量状态和正常血压以维持移植肝脏的供血，需要适当抗凝抗血栓保持肝脏血管通畅，早期抗排斥药物的应用和监测等，本文就儿童肝移植术后各脏器监护和各种并发症诊治进行综述和总结。
早产儿脑损伤是造成早产儿伤残的重要原因，影像学检查有时间滞后性。寻找一种简单、及时、准确地预测早产儿脑损伤的生物学标志物尤为重要。本文对早产儿脑损伤的生物标志物S100B蛋白、胶质纤维酸性蛋白和神经元特异性烯醇化酶在早产儿脑损伤中的作用作一综述，探讨其对早产儿脑损伤早期诊断的意义。
胃肠功能衰竭常继发于各种危重疾病，如脓毒症、严重缺氧、严重消化道疾病，以胃肠道黏膜损害以及运动和屏障功能障碍为主要特点，是影响危重患者预后的重要因素，早期诊断与治疗对改善患者预后至关重要，但多年来由于缺乏明确特异性评估标准，临床无统一定义和诊断标准，也缺少统一治疗方案。近年来，国外成人ICU领域提出急性胃肠损伤新概念，根据胃肠损伤程度将胃肠功能障碍分为四级，并根据分级进行治疗，值得儿科医师借鉴。本
目的据报道，对间歇急性肾损伤(acute kidney injury，AKI)进行预警可降低成人AKI相关病死率。危重症儿童AKI风险因子较多；尽管已通过标准化定义提高了对此病的认识，血清肌酐微小变化增加了AKI识别难度。年龄及体型的可变性导致肌酐阈值不统一，肾毒性药物暴露很常见，但并未列入肾损伤评分。现有疾病危重度测量法并不包括液体超负荷(fluid overload，FO)，而其为一项描述良好
儿童急性胰腺炎病因主要包括感染、药物诱导、外伤和先天性胆道畸形等。儿童胰腺炎发病率低于成人，但呈增多趋势，至今儿童重症急性胰腺炎(severe acute pancreatitis，SAP)仍鲜有资料可循。腹痛和呕吐是SAP早期主要症状，也可能以休克或多器官功能障碍起病。目前仍没有适合儿童SAP病情严重程度的评分标准，有限资料认为入院24 h血液脂肪酶升高程度、白蛋白水平和WBC计数有助于病情和预
目的探讨胰腺实性假乳头状肿瘤(SPN)的临床病理特征及淋巴细胞增强因子1(LEF-1)表达在其诊断中的应用价值。方法收集并分析长海医院2000年1月至2015年12月间病理确诊为SPN的227例患者的临床病理资料，采用免疫组织化学方法检测132例SPN中LEF-1的表达，并与诊断SPN最常用的标志物β-catenin等的表达进行比较。结果81.9%(186/227)的SPN发生于女性，发病平均年龄
目的分析我国肥胖流行特点，为早期干预，减少相关并发症提供依据。方法本研究是中国糖尿病及代谢紊乱研究的一部分，收集2007至2008年我国20岁及以上的常住人口，采用多阶段、分层、整群抽样的方法进行抽样进行调查。分别以24 kg/m2≤体质指数（BMI）<28 kg/m2，BMI≥28 kg/m2为超重和肥胖的诊断标准；腰围（WC）男性≥90 cm，女性≥85 cm为腹型肥胖诊断标准；体脂含量（BF
目的观察细胞核因子kappa B（NF-κB）受体活化因子（RANK）及其配基（RANKL）在链脲佐菌素（STZ）诱导的2型糖尿病肾病（DKD）大鼠肾脏中的表达，并探讨α-硫辛酸的肾脏保护作用机制。方法SPF级8周龄雄性SD大鼠35只，体重（200±20）g，取8只作为正常对照组（NC组），其余27只采用高糖高脂喂养加腹腔注射STZ法以建立2型DKD动物模型。共18只大鼠造模成功，按随机数字表法将
目的探讨维吾尔族糖尿病肾病（DKD）患者血清微小RNA的表达及其临床意义。方法收集2015年3月至12月新疆医科大学第一附属医院内分泌科住院的维吾尔族2型糖尿病（T2DM）患者50例为研究对象，将患者分为2组：T2DM组[24 h尿微量白蛋白（MAU）<30 mg/24 h，n=25]和DKD组（MAU≥30 mg/24 h，n=25）。选取同期在本院体检的维吾尔族健康志愿者作为对照组（n=25）