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中国儿科呼吸专业的发展与展望
【机 构】
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,
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2016年54期
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目的 探讨儿童早期发病的家族性腺瘤性息肉病(FAP)的临床及基因突变特点。方法 回顾性分析2004年2月在北京大学第三医院确诊的1例FAP患儿的临床特点及11年随访期间内镜、病理表现,观察舒林酸的治疗效果,并采用PCR-DNA第一代测序法进行结肠腺瘤性息肉病(APC)基因突变分析。结果 患儿 女,6岁时因"间断大便带血1.5年"入院。结肠镜检查结肠和直肠可见数百枚息肉,病理结果示管状腺瘤Ⅱ~Ⅲ级。
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