例1女，20岁。因兴奋话多，易发脾气6个月，于2013年 5月13日来我院门诊就诊。患者约6个月前无明显诱因下渐现兴奋，言语增多，乱花钱，无故哈哈大笑，信口开河，脾气暴躁，常因细小琐事与家人争执，进食、夜眠好。既往史、个人史及家族史无特殊，体格检查无阳性体征。精神检查：意识清，接触主动，笑容满面，不时哈哈大笑，情感高涨，无自知力。明尼苏达多相人格测验提示躁狂分62.33分；脑电地形图正常；事件相关电位（P₃₀₀）潜伏期340~370 ms，波幅3~5 μV；头颅CT：双侧基底节区低密度影，建议进一步检查。初步诊断：躁狂发作。予碳酸锂(最高剂量 750 mg/d)和奎硫平(最高剂量400 mg/d)治疗4周，躁狂症状略有减轻。后因出现站立不稳，走路前倾，易跌倒，口齿不清再次来我院门诊,进一步查肝、肾功能及血细胞分析均正常；血清铜蓝蛋白0.100 g/L(正常值0.126~0.136 g/L)，角膜K-F环阴性；腹部CT：肝脏（-），脾增大；头颅MRI：双侧基底节、丘脑、脑干多发对称性异常信号。考虑肝豆状核变性，建议继续予小剂量抗精神病药并转外院专科驱铜治疗。