【摘 要】
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天冬氨酰氨基葡萄糖尿症(aspartylglucosaminuria,AGU)是一种常染色体隐性遗传性溶酶体沉积病(lysosomal storage disorder)。该病在芬兰格外多见,已诊断的病例超过200例,进
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天冬氨酰氨基葡萄糖尿症(aspartylglucosaminuria,AGU)是一种常染色体隐性遗传性溶酶体沉积病(lysosomal storage disorder)。该病在芬兰格外多见,已诊断的病例超过200例,进行性智能迟钝(mental retardation)是其主要症状。以往仅报告几例AGU病人有癫痫发作,作者的研究表明AGU病人的癫痫发作并非偶然现象。
Aspartylglucosaminuria (AGU) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder. The disease is particularly prevalent in Finland, with more than 200 cases diagnosed, and mental retardation is its main symptom. In the past, only a few cases of AGU patients reported seizures, the authors study shows that seizures in AGU patients is not accidental.
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