【摘 要】
：
目的检测中国Wilson病(WD)患者高频基因突变点,并了解突变患者的血浆铜蓝蛋白水平.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对71例WD患者和30例正常对照者进行
论文部分内容阅读
目的检测中国Wilson病(WD)患者高频基因突变点,并了解突变患者的血浆铜蓝蛋白水平.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对71例WD患者和30例正常对照者进行高频基因突变点检测,采用速率散射比浊法检测患者血浆铜蓝蛋白水平.结果29.6%(21/71)的患者在第8外显子检测到Arg778Leu突变,其中17例杂合突变,4例纯合突变.11.3%(8/71)的患者检测到第12外显子Thr935Met突变,其中6例杂合子突变,2例纯合突变.携带Arg778Leu和Thr935Met突变患者的血浆铜蓝蛋白水平与未发生该点突变患者比较,差异有显著意义.结论WD基因第8外显子778密码子和12外显子935密码子是中国WD患者的高频突变点;PCR-RFLP检测这两个点突变的检出率较高,可作为WD常用的基因诊断方法;突变患者血浆铜蓝蛋白水平有显著变化.
其他文献
目的 探讨甲真菌病患者外周血淋巴细胞免疫表型的情况.方法 应用流式细胞仪对24例甲真菌病患者及20例健康人的外周血淋巴细胞亚群和自然杀伤细胞进行测定与分析.结果 甲真菌
电能计量装置是计量供电部门销售电能也即计量用户使用电能多少的设备,是供用电双方电贸易结算的秤杆子,其计量结果是装置安装、管理不规范导致不法用户大量偷用电能,严重损
随着我国社会经济的飞速发展,建筑科学技术的不断提高,高层建筑的出现缓解了我国日益紧张的土地问题和充分发挥土地综合利用率.笔者结合工程实践,从多方位分析了高层建筑施工
目的 观察几丁聚糖对体外培养膀胱黏膜上皮细胞增殖的影响,并初步研究其机制,从而探讨其治疗间质性膀胱炎的可行性.方法 获取新西兰兔膀胱黏膜,Dispase酶消化法收集上皮细胞,
目的观察参芪复方对自发性2型糖尿病(T2DM)动物GK大鼠胰岛β细胞凋亡的影响并探讨其可能机制。方法选取4月龄SPF级雄性GK大鼠50只,随机分为模型组、盐酸二甲双胍组、参芪复方
目的 研究人牙周膜成纤维细胞(human periodontal ligament fibroblasts,HPDLF)对四环素的跨膜转运,为通过根管局部或全身给药假说提供实验依据.方法 盐酸四环素溶液孵育HPDL
糖尿病视网膜病变是糖尿病的常见并发症,研究其发病机制对糖尿病视网膜病变的防治具有重要意义.视网膜神经细胞的病变与微血管病变相同,是糖尿病视网膜病变的重要组成部分,在
目的 研究微孢子虫脑炎的临床与病理形态学表现.方法 对1例微孢子虫脑炎患者的临床、脑活体组织检查组织病理特点进行研究.结果 此病呈亚急性或慢性起病,体温大多正常或37.5
以宝鸡文理学院图书馆为例,从高校图书馆室内装饰的基本原则和设计思路入手,浅谈高校图书馆室内装饰设计的重要性。
目的探讨16层螺旋计算机体层摄影术肺扫描后双算法成像技术的临床应用价值。方法在3117例肺扫描患者中,随机抽取100例,分成五组拍片,进行效果对比分析。结果五组中,只有第5组