分析2012—2015年北京协和医院中间型、重型及复合型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)病例的基因型分布特点。

回顾性分析近4年间1 084例地贫基因分析病例。基因分析采用跨越断裂点PCR检测α珠蛋白常见3种缺失突变、PCR－反向点杂交检测α珠蛋白常见3种点突变及β珠蛋白常见17种突变，同时，采用毛细管电泳法进行血红蛋白电泳、血细胞分析仪及血涂片染色进行血常规和红细胞形态分析。

702例被确诊为珠蛋白生成障碍性贫血，检出率达64.76%(702/1 084)，共检出19种基因型。23例中间型α－地贫表现为4种基因型，即－α^3.7/－－^SEA、－α^4.2/－－^SEA、α^CSα/－－^SEA和α^QSα/－－^SEA，以－α^3.7/－－^SEA为主(检出18例)。3例中间型β－地贫，为β^CD17(A→T)/β^－29(A→G)、β^－28(A→G)/β^－28(A→G)和β^{IVS－Ⅱ－654(C→T)}/β^CD17(A→T)。1例重型β－地贫为β^{CD41－42(－TTCT)}/β^CD17(A→T)。2例HbE复合β－地贫，为β^{CD41－42(－TTCT)}/βE和β^CD17(A→T) /β^E。5例αβ复合型地贫，包括2例β^{CD41－42(－TTCT)}/β^A复合αα/－α^3.7、1例β^{IVS－Ⅱ－654(C→T)}/β^A复合－－^SEA/α^CSα、1例β^CD17(A→T)/β^A复合－αα/－α^4.2/和1例β^{CD41－42(－TTCT)}/β^A复合α^CSα/αα。其中－－^SEA/α^CSα复合β^{IVS－Ⅱ－654(C→T)}/β^A者出现HbA₂未升高及HbH缺失的不典型特征。

北京协和医院就诊的中间型、重型及复合型地贫的基因型复杂多样。(中华检验医学杂志，2016, 39：491－495)