中国人群中COPD的β_2肾上腺素能受体多态性

来源 :国外医学.呼吸系统分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:huangpeifei
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已知β2-受体激动剂是一种目前治疗哮喘和COPD的支气管扩张剂之一。编码此G蛋白耦合受体的基因位于染色体5的长臂上(5q31-33),这个无内含子的基因存在9个不同的多态性,其中5个退变而无功能,4个是单点突变导致β2-AR中单一氨基酸替换,其中3个位点发现可改变受体功能,包括氨基酸位点16的Arg16→Gly16,位点27的Gln27→Glu27,位点164的Thr164-Ile164。 Β2-agonists are known to be one of the bronchodilators currently used to treat asthma and COPD. The gene encoding this G protein-coupled receptor is located on the long arm of chromosome 5 (5q31-33). There are 9 different polymorphisms in this intron-less gene, of which 5 degenerate without function and 4 are A single point mutation resulted in a single amino acid substitution in β2-AR. Three of these sites were found to alter receptor function, including Arg16 → Gly16 at amino acid position 16, Gln27 → Glu27 at position 27, and Thr164-Ile164 at position 164.
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