【摘 要】
：
目的本研究将总结6例Noonan综合征(NS)患者的临床特点、基因诊断结果及对重组人生长激素(rh GH)治疗的反应。方法回顾性总结2009年5月至2015年8月在北京协和医院内分泌科矮小
【机 构】
：
河北北方学院研究生院,中国医学科学院北京协和医院内分泌科,
论文部分内容阅读
目的本研究将总结6例Noonan综合征(NS)患者的临床特点、基因诊断结果及对重组人生长激素(rh GH)治疗的反应。方法回顾性总结2009年5月至2015年8月在北京协和医院内分泌科矮小门诊的6例NS患者的临床特点。5例以0.1 IU/(kg·d)为起始剂量应用rh GH,进行定期随访,并与年龄/性别相匹配的同期应用rh GH的10例特纳综合征(TS)和10例生长激素缺乏症(GHD)患者进行比较。结果 6例患者均存在NS的典型临床表现;5例经rh GH治疗后,年生长速度显著增加(P<0.01);NS与TS患者rh GH疗效相似,随访各点均无显著性差异;但GHD患者相比,在应用rh GH后疗效欠佳;不良事件:2例NS在随访期出现亚临床甲状腺功能减低。结论 NS患者具有典型的临床表现,基因检查有助于明确诊断,rh GH治疗有显著疗效及较高的安全性。
其他文献
贯彻节能减排、实现可持续的绿色发展,是当前中国经济转型发展的重要目标。得益于近年来国家政策的大力推动和绿色发展理念的深入人心,中国清洁能源及技术行业在很短时间内实
介绍涡街流量计的测量原理和特点,分析了在蒸汽测量中影响涡街流量计测量精度的因素,并提出了解决方法.
介绍两位式控制阀原有的控制方案及不足之处,针对其控制气路进行了改造,通过增加少量的控制器件(电磁阀、气动阀、电气阀门定位器),实现了满足流量调节和快速控制两种功能.
针对当前平均透过率计算方法在临近空间探测弹道导弹尾焰辐射衰减中的不足，建立了以波数η为参量的辐射传输算法；利用辐射传输程序PcModwin对大气中H2O，CO2，O3、气溶胶等因子的导
目的 目前很多终末期肾功能衰竭的患者选择腹膜透析（CAPD）进行治疗,腹膜炎是CAPD首要并发症,增加了患者的住院率和病死率,如何选择有效抗菌药物及恰当的给药途径是临床面临的难
继百万医疗险走红网络之后，又一波百万重疾险悄然上线。$$近期，包括新华保险、众安在线、腾讯微保、中国平安先后推出百万重疾险，大多是用千元甚至更低的保费撬动上百万保额，将线
<正>一、创作设计与构思方案在野生动物的创作过程中,内容和形式,情和景,构思和构图的相互作用与对接,是艺术家创作中应当用心思索的重点。由于这一创作课题富有挑战性,想像
2012年版《义务教育化学课程标准修订稿》提出:“化学是一门以实验为基础的学科,在教学中创设以实验为主的科学探究活动,有助于激发学生对科学的兴趣,引导学生在观察、实验和
针对大部分组态软件不具备报表功能的现状，探讨一种基于水晶报表控件，结合ActiveX Data Objects（ADO）技术和标准Structured Query Language（SQL）语句的组态软件通用报表控件的设计