目的:研究Klotho基因多态性与2型糖尿病、糖尿病肾病发病风险及糖尿病肾病中医证候之间的关联,筛选可能的易感基因型,以期对潜在高危患者及时防治。方法:采用PCR联合直接测序技术检测56例T2DM,67例T2DN,55例健康对照组的Klotho G-395A位点单核苷酸多态性。结果:G-395A不同基因型及等位基因分布频率在病例组和健康对照组间差异无统计学意义(P=0.274;P=0.298);而在T2DM组和T2DN组间比较,差异有统计学意义(P=0.025;P=0.015);Logistic回归分析结果:携带A等位基因、高血压病史、糖尿病病程及糖化血红蛋白与DN的发生有统计学关联(P<0.01)。T2DN组三种中医证候间GA+AA基因型及A等位基因频率分布有显著差别,具有统计学意义(P=0.013;P=0.037)。结论:本课题未发现G-395A位点多态性与T2DM的发病风险存在关联性;携带A等位基因可能是湖北地区汉族人群T2DM患者合并肾损害的独立危险因素之一,而GA及AA基因型可能是糖尿病肾病的遗传易感危险基因型。携带A等位基因可能是脾肾阳虚型糖尿病肾病的风险因素之一。