先天性心脏病(CHD)是出生缺陷的最常见类型,是导致婴幼儿非感染性死亡的重要原因,全球范围内其患病率仍居高不下。CHD在威胁婴幼儿健康的同时,也给社会及家庭带来巨大压力。目前认为,CHD的发病是由遗传因素与环境因素共同作用导致,其中遗传是主要的致病因素,包括染色体异常、基因突变和表观遗传修饰等。CHD具有一定的家族倾向,因此研究从家系入手,探索CHD发病的遗传分子机制有助于理解其发生的根本病因,从而有助于预防和降低其发病率,以为未来的基因诊断及治疗提供可靠依据。
Fabry病(Fabry disease,FD)是一种罕见的X染色体连锁的遗传性溶酶体贮积病,心脏受累较常见,导致心肌炎症、左室心肌增厚及心肌纤维化。心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)可通过对心肌形态学及功能学的“一站式”检查,在Fabry病累及心肌的诊断方面具有独特优势。本文通过对我院一例确诊病例分析,结合其临床特点及CMR结果分析并文献复习,以加强对该病的认识。
膝关节纤维化关节活动度的减少和持续的疼痛均会给患者的生活和工作带来极大影响,甚至导致残疾。目前关于膝关节纤维化发病机制及治疗的研究越来越受到广大学者的关注,但针对膝关节纤维化治疗的研究仍停留在抗炎、镇痛和外科治疗方面,纠正细胞信号失调的药理学研究正处于初步探索阶段。而抗器官纤维化的治疗方法及其研究或许可以作为膝关节纤维化治疗研究的基石。纠正细胞信号失调的药理学方法,如表观遗传修饰、转化生长因子-β信号修饰以及应用生物制剂等可能成为未来研究膝关节纤维化治疗的关键。
近视是目前世界上最常见的眼部疾病,其发病受到遗传与环境因素的共同影响。随着移动电子设备的普及以及学生学习压力的增大,近年我国近视患病率呈上升趋势,近视发病人群呈明显低龄化趋势,儿童青少年群体成为最主要的近视易感人群。因此,预防近视发生和控制近视发展成为教育、卫生部门共同面临的公共卫生问题,研究近视发病的影响因素,有利制订和实施防控近视的具体方案,从而科学地降低中小学生近视的发病风险。
病例资料患者,女,32岁,因腰痛、下肢疼痛麻木8个月,加重伴二便障碍1个月入院。查体:腰椎棘突及椎旁压痛和叩击痛,鞍区皮肤感觉减退,右侧为著。CT平扫:腰4-骶2水平椎管内病灶呈等密度影,未见明显钙化征象(图1)。MRI表现:腰4-骶2水平椎管内见不均质肿块,上下范围约10.2 cm;T1WI呈等及稍低信号,局部见稍高信号(图2a);T2WI呈高低混杂信号,以稍高信号为主,局部呈低信号(图2b);DWI(b=800 s/mm2)示肿块局部呈扩散受限高信号,相应ADC值约0.8×10
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目的建立基于Logistic回归分析法、R-Tree两种机器学习算法的影像组学模型,探讨各模型对肌层浸润性膀胱癌的诊断效能。方法回顾性分析经病理证实的膀胱癌132例,其中肌层浸润性膀胱癌51例,非肌层浸润性膀胱癌81例;所有患者术前均接受MRI检查,包括T2WI及DWI序列。两位影像科医生应用ITK-SNAP软件在T2WI和ADC图上手动勾画病灶的三维兴趣区(VOI)。应用AK软件对获得的VOI进行特征提取、降维、筛选,并基于不同机器学习算法构建三组预测模型(ADC、T2WI、T2WI+ADC)。采用受试
病例资料患者,女,54岁,发现胃肿物1周。1周前无明显诱因下出现右上腹隐痛,进食后无不适,无夜间痛,无消瘦、乏力,无恶心、呕吐,无畏寒,无皮肤、巩膜黄染。外院上腹部MRI提示:胃间质瘤可能大。甲胎蛋白:1389.96 ng/ml。体格检查:肝区叩痛(-),肝脾肋下未及。
目的对人结直肠癌裸鼠皮下瘤模型进行3.0 T MRI扫描参数优化及功能成像评估,以得到优质的裸鼠皮下瘤图像和探讨功能成像评估皮下瘤模型的价值。方法裸鼠20只,随机分为A、B两组,建立人结直肠癌SW480细胞株裸鼠皮下瘤模型,待瘤体生长至1~1.5 cm时进行MRI扫描。设计a、b两种序列相同、参数不同的扫描方案用于裸鼠横断位T1WI、T2WI及T1WI增强扫描,A组方案横断位T1WI序列矩阵:256×224;B组方案横断位矩阵:256×256;两组方案余参数均相同。对所有裸鼠进行体素内不相干运动扩散加权成
恶性黑色素瘤是一种由黑色素细胞恶变引发的高度恶性非上皮源性肿瘤。恶性黑色素瘤无典型临床症状,发病率较低,但病死率较高。恶性黑色素瘤的病理组织学较复杂,尤其是原发性食管恶性黑色素瘤,发生部位较少见,且早期不易被发现,误诊率高。而遗传因素是导致恶性黑色素瘤发生的重要因素,临床针对相关基因的研究为恶性黑色素瘤的治疗提供了新思路。临床早期诊断是提高原发性食管恶性黑色素瘤患者疗效及预后的重要因素,在传统放化疗基础上进一步探究基因靶向治疗及生物免疫治疗方式是未来的研究方向。
溃疡性结肠炎(UC)是一种消化内科常见疾病,近年其发病率呈逐年升高趋势,目前UC的治疗以内科药物治疗为主,但药物治疗对部分UC无明显疗效.UC患者的肠道菌群种类和数量与健康人