【摘 要】
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戈谢病(Gaucher disease)临床较少见,国内报道不多,戈谢病(Gaucher disease发音"go-shay",旧称高雪病)是一种由基因突变引起的遗传性疾病1].戈谢病(是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种,为常染色体隐性遗传[2].法国皮肤科医生Gaucher P 1882年首先报道,是因溶酶体内的酸性β-葡糖苷酶(acidβ-glucosidase)又称葡糖脑苷脂酶(glucoce
【机 构】
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戈谢病(Gaucher disease)临床较少见,国内报道不多,戈谢病(Gaucher disease发音"go-shay",旧称高雪病)是一种由基因突变引起的遗传性疾病1].戈谢病(是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种,为常染色体隐性遗传[2].法国皮肤科医生Gaucher P 1882年首先报道,是因溶酶体内的酸性β-葡糖苷酶(acidβ-glucosidase)又称葡糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,GC)的缺陷,使葡糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中形成戈谢细胞[3].常表现为多系统的脂质沉积,累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统.虽然戈谢疾病可能影响任何种族的人员,但对来自东欧(Ashkenazi)的犹太人影响更为普遍[4].在Ashkenazi犹太人口中,戈谢病是最普遍的遗传性疾病,大约1/450人的概率[5].在总人口中,影响的概率是1/10万,按照美国国家戈谢疾病基金的统计,有7500位美国人患戈谢病[6],东亚人群极为罕见,我院发现1例,现报告如下,并结合文献进行讨论。
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