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目的建立以外周血单个淋巴细胞遗传分析为基础的遗传病诊断方法,为基于单细胞遗传分析实现遗传病诊断的研究奠定基础。方法健康者、遗传病基因携带者外周血经淋巴细胞分离液,连续稀释处理后在体视镜下采用自制装置分离单细胞,对分离细胞行全基因组扩增(WGA)并利用目的基因一代测序评估其对于遗传病的诊断价值。结果该研究实现了β-珠蛋白生成障碍性贫血、法布里病、先天性肾病综合征的准确诊断。结论本研究的单细胞分离技术可快速地分离出单个淋巴细胞,与单细胞WGA联合能够实现遗传性疾病的准确诊断,为开展单细胞水平的遗传研究提供了思