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表观遗传学是研究可遗传的、基因DNA序列不发生改变的基因表达调控的一门新学科。近年来，诸多研究结果均表明，表观遗传学异常改变在恶性血液病的发生、发展过程中起着十分重要的作用。相关基因异常甲基化是骨髓增生异常综合征(MDS)发生、发展的重要因素之一，并且与MDS患者的预后相关；微小RNA(miRNA)的异常甲基化与急性髓细胞白血病(AML)相关；zeste基因增强子同源物(EZH)2基因通过突变、缺失或过表达，甲基化下游靶基因调控其转录水平，从而与淋巴瘤等多种恶性血液病相关。针对表观遗传学异常改变的治疗方案给恶性血液病的免疫治疗赋予更广的内涵。笔者拟就表观遗传学异常改变在恶性血液病中的最新研究进展，以及针对表观遗传学异常改变的免疫治疗方案的相关研究与应用前景进行综述。