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高同型半胱氨酸血症是指血浆同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）水平的异常升高（Hcy≥10μmol/L）。亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）是同型半胱氨酸代谢过程中较为重要的关键酶，MTHFR677C/T多态性可引起血浆Hcy水平的增高，研究发现MTHFR677C/T突变是中国人患有高同型半胱氨酸血症的重要原因之一。