【摘 要】
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目的研究急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白-A(CCAAT-enhancer binding protein-alpha,CEBPA)基因突变的检出率及其临床意义。方
【机 构】
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北京大学人民医院血液病研究所造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室,
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目的研究急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白-A(CCAAT-enhancer binding protein-alpha,CEBPA)基因突变的检出率及其临床意义。方法采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增产物片段长度分析及序列分析方法检测123例初治正常核型AML患者CEBPA基因全部编码区突变情况。结果在123例正常核型AML患者中发现CEBPA基因突变32例,包括3例FAB分型M1中1例,58例M2中23例(检出率为39.7%),19例M4中4例(检出率为21.1%),14例M5中2例(检出率为14.3%)及7例M6中2例,而在2例M0、19例M3、及1例M7中未发现CEBPA基因突变,总检出率为26.0%。其中在M2中检出率高于在M3中的检出率(P<0.05),而与在M4、M5中的检出率没有差别(P均>0.05)。CEBPA基因突变与较高的骨髓幼稚细胞数、较低的外周血血小板数明显相关(P<0.05),而与外周血血红蛋白及白细胞数没有明显相关(P>0.05)。结论在排除了所有已知的多态性位点后,CEBPA突变在123例正常核型AML中的总检出率为26.0%,其中在M2中检出率高于在M3中的检出率。CEBPA基因突变阳性患者有较高的骨髓幼稚细胞数,而外周血血小板数明显降低。
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