眼咽肌病伴肢体远端肌病与心肌病

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许多作者曾报导一包括睑垂、眼外肌麻痹、咽下困难或肌萎缩或两者皆有、及肢体无力之症候群.最近,有人报告这一症候群患者之骨胳肌有突出的线粒体异常,其中一些并有心肌病.就作者所知,眼肌病伴咽下困难、肢体远端肌病及心肌病而无线粒体异常及中枢神经系统病损者,尚未见诸报导,本文报告两例. Many authors have reported a group of symptoms including ptosis, extraocular muscle paralysis, dysphagia or amyotrophy or both, and limb weakness syndrome. Recently, it has been reported that patients with this syndrome have prominent mitochondrial abnormalities in the skeletal muscle, Some of them have cardiomyopathy. As far as the author knows, there is no report about ocular myopathies with dysphagia, distal myopathies and cardiomyopathy without mitochondrial abnormalities and central nervous system diseases. This article reports two cases.
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