论文部分内容阅读
家族性扩张型心肌病常见的遗传方式是常染色体显性遗传。本研究对1例先证者及其部分家系成员进行致病基因检测，发现先证者及其家系成员中的2位姐姐均携带LMNA基因c.656A＞C（p.Lys219Thr）错义突变，分析其可能与家族性扩张型心肌病发病和心律失常相关。
家族性扩张型心肌病1例报告及其家系调查
【摘 要】
：
家族性扩张型心肌病常见的遗传方式是常染色体显性遗传。本研究对1例先证者及其部分家系成员进行致病基因检测，发现先证者及其家系成员中的2位姐姐均携带LMNA基因c.656A＞C（p.Lys219Thr）错义突变，分析其可能与家族性扩张型心肌病发病和心律失常相关。
【机 构】
：
首都医科大学附属北京安贞医院冠心病中心急诊冠脉病区
【出 处】
：
中国医药
【发表日期】
：
2022年05期
【基金项目】
：
北京市自然科学基金（7162032）～～；
其他文献
移动边缘计算（Mobile Edge Computing, MEC）通过在网络边缘部署服务器来满足终端低时延低能耗的需求。由于用户具有移动性，且MEC服务器覆盖范围和计算资源都有限，任务量较大的卸载会带来较高的时延。为应对此问题，文中提出了一种基于位置预测的多MEC服务器协同卸载算法，让多个服务器协同工作提供计算卸载服务。采用扩展卡尔曼滤波的方法预测用户未来时刻的位置，从而选择合适的服务器处理卸载
初中生的认知水平不断提升，学习特点也发生了巨大变化，传统初中英语课堂教学模式已经不能迎合学生现有的知识结构，亟需推进课堂教学的优化改革。“学讲”计划的推出，为我们探索高效课堂教学模式提供了可行的范本。本文以“学讲”理论为基础，结合初中英语课堂教学实践，分析了构建“学讲”课堂需要重点解决的问题及实践策略。
扩张型心肌病（DCM）是一类以心腔扩大伴心肌收缩障碍为主要特点的原发性心肌疾病。30%～50%的DCM由致病基因突变引起，其中编码肌节蛋白、细胞骨架蛋白和线粒体相关蛋白的基因突变与家族性DCM密切相关。在非家族性遗传病例中，易感基因在环境因素的作用下可引起散发性DCM，这些易感基因的多个单核苷酸多态性位点与DCM相关。该文介绍DCM常见致病基因的研究进展，并简述相关基因多态性对DCM易感性的影响。
以词义球结构理论（SSWM）为理论基础，对对外汉语教材中的生词进行分析，在抽取词汇属性义知识的基础上，建立新的生词释义模式。将生词分为对象词、属性词、属性值词三类，根据其不同的特点，建立起结构化呈现的生词释义模式。同时对新释义模式的应用进行考察，分析出特点与不足，并对新释义模式在教学中的价值进行研究。
介绍了彝族传统民居中可以作为建筑装饰的3种重要元素，包括：民居木结构的拱架和穿斗、传统民居的颜色、民族图腾与纹样。通过美姑县彝族新建民居的装饰分析，阐述了3种装饰元素在彝族新型民居中的应用方式与特点，同时提出了在乡村振兴背景下，凉山州各地彝族新型民居装饰出现的问题，认为需要对传统的原有装饰元素进行创新利用并通过除建筑外的其他彝族文化载体挖掘新的民居装饰元素，从而使新建的彝族民居建筑能够继承、延续和
随着我国社会市场经济的发展，人们越发注重食品安全问题。然而，当下我国食品检验检测在技术以及质量方面仍需加强。由此，本文针对食品检验检测的质量控制进行了分析，以期促使我国食品检验检测机构的发展，逐步提升我国食品检验检测的技术水准。
本研究选取江苏长青农化股份有限公司为研究对象，针对公司2019年8月实施的股票回购，分析其回购股份的真实动因。从信号传递、实施股权期权激励、自由现金流量、财务杠杆、节税五大动因进行分析，结合长青农化发布回购股份公告中的目的，找出公司回购股份可能存在的动因。
为了研究移动设备在多资源复杂环境下的能量消耗问题，提出一种针对移动边缘设备计算卸载的改进粒子群算法。首先基于多环境的移动设备能耗提出一种移动设备能量消耗的计算模型；其次针对计算资源分配问题设计一种可以用于衡量分配方案优劣的适应度算法；最后提出一种改进的粒子群算法，用于求解进一步降低移动边缘设备能耗分配方案的最优解。通过使用模拟仿真软件对多种卸载策略下移动设备能耗、系统响应时间等关键指标对比表明，本
目的 通过分析新生儿败血症患儿入院后不同时间的血清显著性差异代谢物主要涉及的代谢通路,以探索该病在不同阶段的代谢机制。方法 选择2019年1月1日至2020年1月1日在湖南省人民医院新生儿科住院的新生儿败血症患儿为败血症组（n=20）,采集入院第1天、第4天、第7天的静脉血标本;选择同期健康新生儿为健康对照组（n=10）。采用超高效液相色谱-四级杆飞行时间串联质谱技术对血清标本进行代谢组学分析,探