【摘 要】
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目的总结肝豆状核变性的临床特点。方法回顾昆明理工大学附属医院2019年收治的2例以急性肝衰竭起病的肝豆状核变性患儿的临床资料，并对相关文献进行复习。结果纳入2例患儿，男女各1例，年龄10、12岁，2例以不同表现首发，但病情进展快，均表现为急性肝功能衰竭，血清铜蓝蛋白降低，24h尿酮升高，角膜K-F环阳性，诊断肝豆状核变性，基因检测进一步验证诊断，最终1例死亡，1例恢复良好。结论肝豆状核变性临床表现多样，对于有急性肝衰竭的患儿，应注意排除肝豆状核变性的可能，对于诊断困难者，应行基因检测及肝铜含量来明确诊断。
【机 构】
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昆明理工大学附属医院 650032;云南省第一人民医院儿科 昆明理工大学附属医院儿科 650032四川大学，成都 610065昆明理工大学附属医院 650032;云南省第一人民医院儿科 昆明理工大学附
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目的总结肝豆状核变性的临床特点。
方法回顾昆明理工大学附属医院2019年收治的2例以急性肝衰竭起病的肝豆状核变性患儿的临床资料，并对相关文献进行复习。
结果纳入2例患儿，男女各1例，年龄10、12岁，2例以不同表现首发，但病情进展快，均表现为急性肝功能衰竭，血清铜蓝蛋白降低，24 h尿酮升高，角膜K-F环阳性，诊断肝豆状核变性，基因检测进一步验证诊断，最终1例死亡，1例恢复良好。
结论肝豆状核变性临床表现多样，对于有急性肝衰竭的患儿，应注意排除肝豆状核变性的可能，对于诊断困难者，应行基因检测及肝铜含量来明确诊断。
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