痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)是临床上罕见的一种常染色体显性遗传病。其临床表现多样,主要包括皮肤、口腔、骨骼、眼和中枢神经系统等损害。皮肤损害以基底细胞癌为主,为NBCCS的特征性临床表现;口腔损害以颌骨多发性囊肿为主,病理诊断多显示为角化囊肿;骨骼损害可见眶距增加、脊柱侧弯、指畸形、分叉肋甚至部分肋骨缺失或发育不全。本文报告了痣样基底细胞癌综合征1例。患者因体检时发现颌骨肿物,来院就诊。其双亲为近亲结婚,否认家族性遗传疾病史。查体可见面部多处色素痣;眶距增宽,右手大拇指末节畸形。锥形束CT检查提示上下颌骨多发性囊肿;胸部正位X线摄片检查示左侧第5肋骨叉状肋改变;颅脑CT检查示大脑镰及小脑幕钙化。结合皮肤、口腔、骨骼、眼和中枢神经系统损害等临床表现和辅助检查结果,明确诊断为NBCCS。给予皮肤色素痣激光治疗及颌骨良性病变切除术。术后对颌骨内肿物组织进行病理检查,诊断为牙源性角化囊肿。本例提示,NBCCS具有典型的临床表现,依据相关标准诊断并不困难,但须注意与其他疾病的鉴别诊断;治疗上应根据NBCCS不同的临床表现选择适宜的方案。