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46，X，i(X)(q10)，t(2；9)(q31；q34)，21pstk＋一家系
【机 构】
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363000 福建省漳州市，解放军第一七五医院检验科,363000 福建省漳州市，解放军第一七五医院检验科,363000 福建省漳州市，解放军第一七五医院检验科,363000 福建省漳州市，解放军第一
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2016年33期
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人类医学遗传学知识的积累以及对遗传性疾病的诊断、预防和治疗的需求催生了医学遗传学这一全新的医学专科和相关遗传咨询师及遗传技师的专职体系。本文首先介绍了美国医学遗传学专科对于高级临床遗传医师和遗传检测检验师的培训体系及中级遗传咨询师及初级遗传技师的培训方法，同时概述了这一规范的三级教育体系对培训基地、课程、学历和核心能力的要求以及各级专业人才的构成和数量，然后简要介绍了欧盟和加拿大的医学遗传学专科建
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目的探讨将BACs-on-Beads(BoBs)技术联合羊水细胞核型分析应用于高危孕妇的产前诊断。方法采集581名血清学产前筛查提示高危以及高龄妊娠孕妇的羊水标本，用BoBs技术快速检测染色体13、18、21、X、Y的异常，并与常规羊水染色体的G显带分析结果进行比较。结果BoBs对于染色体非整倍体的检出率与常规羊水核型分析一致，另检出1例7号染色体的微重复、1例X染色体微缺失，但未能检出两例嵌合体