【摘 要】
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目的先天性巨结肠（Hirschsprung＇s disease，HSCR）是一种肠神经系统发育异常导致的先天性消化道畸形，巨结肠合并小肠结肠炎是最常见的严重并发症之一。RET基因是HSCR的主要致病基因
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目的先天性巨结肠（Hirschsprung＇s disease，HSCR）是一种肠神经系统发育异常导致的先天性消化道畸形，巨结肠合并小肠结肠炎是最常见的严重并发症之一。RET基因是HSCR的主要致病基因，本研究探讨RET启动子区的两个功能性单核苷酸多态-5G／A和-1A／C与先天性巨结肠合并小肠结肠炎风险的关系。方法以聚合酶链反应（PCR）和直接测序（direct-squencing）分析方法，检测了52例先天性巨结肠患者，其中合并小肠结肠炎者18例和120例正常对照者RET-5G／A和-1A／C的基因型
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